导语：黏脂贮积症Ⅲ型障碍是一种罕见的黏脂贮积症。这种疾病是由GNPTAB基因或GNPTG基因突变引起的。主要临床表现为关节僵硬、面部粗糙、肥大、角膜浑浊、身材矮小、听力障碍、智力低下等。黏脂贮积症Ⅲ型尚未得到特效疗法，主要是对症治疗。本病为轻度黏脂贮积症II型，青春期后稳定，一般不影响寿命。
01患有黏脂贮积症Ⅲ型的原因
1、黏脂贮积症Ⅲ型α/β型
致病基因是GNPTAB基因，其编码为乙酰氨基葡糖-1-磷酸转移酶α/β亚单位，其发病机制与黏脂贮积症II型相同，但导致III型粘液黏脂贮积症II型α/β子单位的GNPTAB基因突变不会影响酶的生物合成过程，只会导致酶活性降低。
2、黏脂贮积症Ⅲ型γ型
致病基因是GNPTG基因，该基因编码乙酰葡萄糖-1-磷酸化转移酶γ亚基，由于丙基葡萄糖-1-磷酸化转移酶γ亚基不参与酶的催化功能，因此丙基葡萄糖-1-磷酸化转移酶γ亚基比丙基葡萄糖，β黏液贮存亚基温和。
02黏脂贮积症Ⅲ型的症状
1、黏脂贮积症Ⅲ型的症状概述
临床表现较黏脂贮积症II型轻，一般2-4岁，手部、肩部关节僵硬，双手有爪。6岁以后，可能会出现面部轻度粗糙、角膜浑浊、皮肤增厚、身材矮小、智力低下（轻度至中度）、听力障碍等。
2、黏脂贮积症Ⅲ型的并发症
第三类黏脂贮积症可伴有癫痫、多动症、心脏瓣膜病、心力衰竭等。
03黏脂贮积症Ⅲ型的检查方式
1、黏脂贮积症Ⅲ型的预期的检验
当患者出现关节僵硬、面部粗糙、身材矮小、听力障碍、智力低下等症状时，应及时就医。
2、黏脂贮积症Ⅲ型的体格检查
（1）视诊
患者可诊断为发绀、水肿、面色苍白、*疸、生长发育迟缓、骨骼畸形等。
（2）触诊
可对患者进行肝脾肿大、淋巴结肿大、局部压痛等检查，有助于诊断。
（3）叩诊
患者可进行心脏扩大、胸腔积液、腹腔积液、脊柱叩痛等检查。
3、黏脂贮积症Ⅲ型的实验室检查
（1）血常规
用于判断患者是否有继发感染、贫血、出血等。
（2）血生化
评估肝肾功能和电解质水平。
（3）尿检
本病患者尿液中无黏多糖的增加有助于诊断。
（4）酶活性测定的测定
包括β-己糖胺酶等，所有这些都显著升高，这对诊断提示意义。
（5）基因检测
由于存在特定的致病基因，基因检测逐渐被应用于MLIII的诊断和产前诊断。
4、黏脂贮积症Ⅲ型的影像学检查
X线检查：常见的症状包括胸腰椎椎体发育不良、肋骨增宽、严重的盆腔发育不良、脊柱后突、骨关节挛缩、强直等，有助于诊断和疾病评估。
5、黏脂贮积症Ⅲ型的病理检查
病理活检：是诊断本病的重要方法。医生通常从皮肤活检中获得成纤维细胞并进行培养。当电子显微镜显示组织的组织细胞胞浆含有包涵物，成纤维细胞中的酶活性明显下降时，就可以作出明确的诊断。
04黏脂贮积症Ⅲ型的诊断
医生可以根据关节僵硬、面部粗糙、身材矮小、听力障碍和智力低下等症状，结合体格检查和家族史，以及尿检、酶活性测定检测、基因检测、X线检查和病理活检，做出明确的诊断。
05黏脂贮积症Ⅲ型的治疗
1、黏脂贮积症Ⅲ型的治疗原则
目前还没有针对第三类黏脂贮积症特效治疗方法，其他溶酶体疾病常用治疗方法（如酶替代治疗、基因疗法等）仍处于研究阶段，目前主要集中对症支持治疗。
2、黏脂贮积症Ⅲ型的对症治疗
有听力障碍者的人可佩戴助听器和言语疗法。
3、黏脂贮积症Ⅲ型的手术治疗
骨科矫形手术可用于骨骼畸形。对于严重的心瓣膜病，可以进行手术治疗。
4、黏脂贮积症Ⅲ型的其他的治疗方法
骨髓移植：有的患者可以尝试骨髓移植，可以缓解病情，改善症状，但多数病例报道，具体疗效尚待证实。
5、黏脂贮积症Ⅲ型的一般预后
该病黏脂贮积症II型较轻，在儿童期很少导致死亡，青春期后症状稳定，一般不影响寿命。有些患者的视力会受到影响，关节挛缩会影响活动范围。
6、黏脂贮积症Ⅲ型的危害性
本病可引起患者关节僵硬、面部粗糙、肥大、角膜浑浊、身材矮小、听力障碍、智力低下等，严重影响生活质量和生长发育。本病可伴有癫痫、心脏瓣膜病、心力衰竭等危及生命健康的疾病。
06黏脂贮积症Ⅲ型的日常防治
1、概述
家属要注意患者的日常护理，帮助病情恢复，提高患者的生活质量。同时，医院复诊。
2、黏脂贮积症Ⅲ型的生活管理
家属要为患者创造一个安静舒适的居住环境，有利于休息，定时开窗通风，温度和温湿度适宜。患者要注意眼部卫生，避免揉眼。患者可以在康复医师的指导下进行运动锻炼。行动不便者应加强护理，防止跌倒、坠床等事故的发生。
3、黏脂贮积症Ⅲ型的饮食调理
（1）黏脂贮积症Ⅲ型的饮食建议
饮食要清淡，营养丰富，多吃富含纤维和维生素的蔬菜和水果，如苹果、香蕉等。多吃含优质蛋白食物，如鱼、鸡肉、牛奶、鸡蛋等。建议采用蒸、煮、炖、杂烩等烹调方式，促进营养的吸收。鼓励患者多喝水。
（2）黏脂贮积症Ⅲ型的饮食禁忌
忌辛辣刺激性饮食。忌油炸、油煎、油腻食物。避免暴饮暴食。
结语：黏脂贮积症Ⅲ型α/β型和黏脂贮积症Ⅲ型γ型按基因突变类型分为两种。黏脂贮积症Ⅲ型临床上是罕见的，是一种罕见的黏脂贮积症形式，目前尚无确诊发病率报告。注意天气变化，及时增减衣服，防止感冒。患医院就诊。