导语：黏脂贮积症Ⅰ型又称为黏脂病Ⅰ型、唾液酸增多症或唾液酸沉积症，是黏脂贮积症的一种类型。本病主要由于唾液酸苷酶缺陷所致。患者多在出生后1岁左右起病，主要表现为骨发育不良、智力低下、肝脾肿大、角膜浑浊、眼底樱桃红斑、抽搐等。
01造成黏脂贮积症Ⅰ型的主要病因
黏脂贮积症Ⅰ型是由位于染色体6p21.3上编码唾液酸苷酶的NEU1基因突变所致，唾液酸苷酶在溶酶体内主要参与糖分子的降解。当NEU1基因发生突变，会导致唾液酸苷酶缺乏或生物活性降低，从而造成多糖或糖蛋白类物质在溶酶体内累积，引起相应病理改变。
02黏脂贮积症Ⅰ型患者的常见症状
患者多在出生后1岁左右起病，主要表现为骨发育不良、智力低下（中度）、肝脾大、角膜浑浊、眼底樱桃红斑、抽搐等。另外，也有少数患者在10~20岁起病，以肌阵挛、樱桃红斑为首发症状，逐渐出现惊厥、共济失调、精神障碍。
03如何确认是否患有黏膜贮积症Ⅰ型
（一）预计检查
当患者出现多发性骨发育不良、智力低下、肝脾肿大、角膜混浊等症状时，需要寻求治疗。医生对病人进行体检，以及血液化验、血液生化、尿样化验、酶活化验、基因化验、病理活检、眼底检查等等。
（二）体格检查
1、视诊：可判断病人是否具有发绀、脸色发白、营养不良、发育迟缓、面部畸形、骨骼畸形等症状，以帮助诊断。
2、触诊：可检查病人是否有肝肿大、脾脏淋巴结肿大、局部压痛等。以帮助诊断。
3、叩诊：可判断患者是否有心脏肿大、胸腔积液、腹腔积液、颈椎穿刺疼痛等，以评估病情。
4、听诊：患者可检查呼吸音、浊音、心脏杂音、血管杂音等。
5、神经系统专科查体
可判断患者是否有不正常的肌肉力量、不正常的肌肉张力、肌肉痉挛、麻痹、腱反射、踝阵挛等，以帮助诊断和治疗。
（三）实验室检查
1、血常规
淋巴细胞中存在液泡，说明有可能发生这种疾病。同时，它也可用来判断病人是否有继发性感染、贫血、出血等。
2、血液的生物化学：目的评价肝肾功能和电解质水平。
3、验尿：患者尿中黏多糖含量无增加，但唾液中低聚糖含量较高。
4、酶活性的测定：如果怀疑是该病，唾液酸酶的活性可以被测量，以帮助诊断。
5、基因检测：由于明确的致病基因的存在，基因检测已逐步应用于MLI的诊断和产前诊断。
（四）病理检查
病理活检：是诊断该病的重要手段。通过电子显微镜，在组织细胞质中发现粗糙和规则的小钉样包涵体，可以明确诊断。
（五）其他检查
眼底检查：部分患者可见到樱桃红斑，对诊断有一定的价值。
04黏脂贮积症Ⅰ型疾病的诊断原则
根据患者的多重骨发育不良、智力发育迟缓、肝病、角膜混浊等症状，结合体格检查和家族史，以及尿检、酶活检测、基因检测、病理活检等可明确诊断。
05黏脂贮积症Ⅰ型疾病的治疗原则和方法
（一）治疗的原则
目前还没有针对黏脂贮积症Ⅰ型的具体治疗方法，通常用于其他溶酶体疾病的治疗方法，如酶替代疗法和基质还原疗法，仍处于研究阶段，目前主要侧重于对症支持疗法。
（二）对症治疗
有听力障碍的人可佩戴助听器和使用语言治疗；对于眼睛的不适，增加润滑或持续磨损的软隐形眼镜来增加眼睛的舒适性。
（三）药物治疗
1、抗癫痫药物：对于癫痫的患者，左乙拉西坦和其他抗癫痫药物可以给予治疗。
2、抗感染药物：对于继发性感染，应积极控制感染。常用药物有阿莫西林、头孢噻肟钠等。
（四）外科处置：骨科手术可在骨骼畸形患者身上进行；对于严重的心脏瓣膜病，可采取手术治疗。
（五）其他治疗：有报告称使用同种异体骨髓移植治疗这种疾病，但由于病例较少，具体结果仍有待确认。
06确诊黏脂贮积症Ⅰ型疾病的后续治疗及相关影响
（一）一般后续处理
该病的预后主要取决于发病年龄、病情轻重、治疗效果等综合因素。一般来说，发病越早，病情越严重，可能危及生命；发病越晚，特别是青少年发病，病情越轻，预后越好。
（二）有害的影响
1、本病可导致多发性骨发育不良、轻度智能障碍、肝脾症、惊厥、视力障碍、共济失调等，严重影响日常生活。
2、这种疾病是遗传性的，可能会遗传给下一代。
3、发病越早，病情越严重，可导致胎儿死亡和新生儿死亡。
4、这种病一般不能治愈，需要及时看医生。
（三）治疗性：该病不能完全治愈，有些病人通过积极地诊断和治疗，病情可以得到改善，生活质量得到提高。
07黏脂贮积症Ⅰ型疾病患者的日常生活管理以及注意事项
（一）生活管理
1、家庭应为病人创造一个安静舒适的生活环境，有利于病人定期休息、打开窗户和通风，并保持室内温度和湿度适宜。
2、患者应注意眼睛卫生，尽量避免揉眼睛。
3、畏光可以选择合适的太阳镜，避免强烈的光刺激。
4、病人可在康复医生的指导下进行锻炼。
5、行动不便者，应加强护理，防止摔倒、跌入床等事故。
（二）食品的建议
1、6个月以下婴儿应鼓励母乳喂养，6个月以上婴儿应合理地获得补充食品。
2、多吃含丰富营养素的食物，例如维他命、蛋白质和微量元素，例如新鲜水果、蔬菜、豆类和肉类。
3、多吃适当的维生素A等食物，如牛奶、蛋*、胡萝卜、韭菜、白菜、菠菜、白菜、大蒜、黑米等。
4、多喝点水。
（三）食物禁忌
1、避免刺激性食物。
2、避免暴饮暴食。
3、避免吃生的、冷的、油腻的食物。
结语：黏脂贮积症Ⅰ型尚无特效疗法，以对症治疗为主。本病预后主要取决于发病年龄、病情严重程度、治疗效果等综合因素。本病尚无法完全治愈，部分患者经积极诊治，病情可得到改善，生活质量有所提高。家属应注意患者的日常护理，有助于病情恢复，提高患者的生活质量。同时，应定期带患者到院复诊。