本文转自：台州日报
本报记者颜敏丹
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，能有效降低新生儿出生疾病率。
近日，41岁的晏医院产前诊断出“双胎中有一胎存在先天性心脏病及21-三体综合征”。6月中旬，她在该院接受了双胎选择性减胎术。这是该院继去年成功开展胎儿胸腔积液穿刺术后，在胎儿宫内干预治疗方面又拓展的一个项目。
首例双胎选择性减胎术成功
晏女士头胎女儿13岁，身体健康，此后怀孕有两次胎停。这次是自然受孕，前期B超提示：双绒毛膜双羊膜囊双胎。因高龄在当地妇保院做了胎儿游离DNA（无创DNA）检查，无创DNA报告为：21-三体综合征（先天愚型）高风险。5月17日，医院复查，B超检查显示“宫内孕，双活胎，胎儿A先天性心脏病：室间隔缺损，原发孔房间隔缺损，共同房室瓣，提示心内膜垫缺损，建议胎儿染色体检查……”
当天，晏女士在该院做了羊膜腔穿刺术。3周后胎儿核型和染色体基因芯片报告均诊断：胎儿A为21-三体综合征，胎儿B未见异常。
医院产前诊断中心相关人员进行详细会诊、周密分析后，确认晏女士怀的双胎其中一胎发育缺陷，医护人员根据发育情况告知晏女士及家属开展减胎术的必要性。6月13日，晏女士在该院顺利完成选择性减胎术，第二天出院。
医院开展的首例双胎选择性减胎术。
产前筛查有效减少出生缺陷
产前筛查主要筛查一些常见染色体病和先天畸形，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、开放性神经管缺陷等。如果产前筛查为高风险，孕妇则需要进一步进行产前诊断，以明确胎儿是否存在异常，尽可能减少先天缺陷儿的出生。
年12月，医院获得产前诊断（筛查）中心的资质，开设产前诊断门诊、遗传咨询门诊和胎儿医学门诊。在这之前，医院只有产前筛查资质。
医院产科主任、产前筛查与产前诊断中心主任顾荣华介绍，医院产前诊断中心目前已开展羊水穿刺术、胎儿磁共振、胎儿产前诊断超声、胎儿心超等检查项目，对疑难病例实行多学科产前会诊，以达到精准诊断及治疗。“在原来开展早、中孕期血清学筛查、无创DNA采血的基础上，新开展了羊水染色体核型分析、外周血染色体核型分析、染色体基因芯片检测等项目，用于判断胎儿是否会发生严重染色体病、基因组病及单基因病等遗传性疾病。”
顾荣华说，产前诊断中心拥有高档的妇产科专用超声机、精密的遗传实验室设备，具有经过产前诊断资质培训且经验丰富的遗传咨询师、妇产专业超声医生，对遗传病、不良孕产史、胎儿影像学异常等具有较高的咨询能力和处置水平。业务开展以来，该产前诊断中心共完成羊水穿刺例，发现染色体异常81例，其中17例行引产终止妊娠。
据了解，年，我市在原来只有1家县级定点产前筛查机构基础上，新增8家，实现县级全覆盖。目前，全市有2家产前诊断（筛查）机构，医院和医院。