11月17日，第十四期儿童肝病联盟疑难肝病/感染病网络讨论会在线上成功举办。本期两例疑难病例由医院和医院提供。本次会议由医院王建设教授和首都医科医院谢正德教授担任大会主席。参加讨论的专家有来自福建医院的陈素清教授，医院的赵瑞芹教授，医院的陈必全医院的刘小乖教授。本次学术会议得到了中华医学会儿科学分会感染学组、中华医学会感染病学分会儿科肝病和感染学组的学术支持。
儿童肝病联盟
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疑难病例讨论会19：00准时开始，王建设教授首先介绍了参加疑难病例讨论的各位专家，线上的听众也可以通过留言参与讨论。
第一个疑难病例由医院赵静医生汇报，题目是“真相背后的真相一例肝衰竭儿童的诊治”。患儿，2岁5月，因“精神欠佳10天，发热4天”入院，患儿以精神欠佳起病，病初有发热，眼睑浮肿，呕吐、腹泻，实验室检查G试验明显升高，B超肝脾肿大，入院查体生长发育迟缓，精神萎靡，营养欠佳，双侧颈部触及蚕豆大小淋巴结，质软，活动可，无压痛，眼睑浮肿，腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝肋下5cm，剑突下4cm，质中，脾肋下5cm，质中。入院后查血常规提示三系下降，CRP、PCT升高，血生化胆红素、AST、TBA轻度升高，Alb明显降低，凝血功能INR2.04，影像学检查提示存在肺炎，胸腔积液，肝脾肿大，脾脏与腹腔多发占位，入院后予头孢哌酮舒巴坦、替考拉宁抗抗感染，先后予氟康唑、米卡芬净抗真菌治疗，输注丙球、红细胞悬液、白蛋白、血浆、冷沉淀支持治疗，口服熊去氧胆酸、补充维生素K1等，但患儿体温仍有反复，凝血功能未见好转，颈部淋巴结、后腹膜淋巴结、肝活检提示存在真菌孢子，血宏基因提示马尔尼菲篮状菌，血培养提示马尔尼菲青霉菌，诊断为马尔尼菲青霉菌感染（播散性），调整为伏立康唑抗真菌治疗后患儿体温逐渐降至正常，追问病史患儿1周岁起有反复鹅口疮病史，治疗后随访血常规、肝功能好转，凝血功能恢复正常，G试验降至正常，两次血真菌培养阴性，影像学检查均有好转，出院后继续口服伏立康唑治疗，3月后基因检查结果提示STAT1基因新发错义突变，既往已报道为致病性突变，该基因是慢性黏膜皮肤念珠菌病的致病基因，半年后随访血常规、血生化、凝血功能、影像学等基本正常，预防性使用抗真菌药治疗，未再生真菌感染。
随后谢新宝教授带来了“真相背后的真相，病例诊疗思路及疾病进展”的精彩汇报，谢教授首先结合患儿的临床特点，从肝衰竭的常见病因进行分析，并针对可能的病因开展了相关的检查，谢教授结合自己丰富的临床经验，根据患儿的病史特点，抽丝剥茧，将临床问题各个击破，最终揭开了“真相”——马尔尼菲感染，最后经过基因检查明确了“真相”背后的“真相”——STAT1基因突变导致的免疫缺陷。谢教授接下来对马尔尼菲菌被发现的历史，流行病学，病原体特点，临床特点，诊断和治疗，STAT1基因突变先天性免疫缺陷病的发病机制，临床表现，临床管理等内容进行了精彩的汇报，最后谢教授总结了5点经验，1.播散性真菌感染累及多器官，病情重，危及生命，2.及早明确病原体（病原体二代测序）利于早期诊治及改善预后，3.静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲篮状菌可取得良好的效果，4.播散性真菌感染患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能，5.基因检测有助于揭开播散性真菌感染的潜在真正病因。
在讨论环节各位专家围绕肝衰竭的原因，病原体二代测序的开展，免疫缺陷患儿抗真菌药的疗程，凝血功能与其他肝脏生化指标不平行的原因进行了热烈的讨论。
#2
第二个疑难病例由医院的唐京京医生汇报，题目是“儿童AML合并真菌感染一例诊治分享”。患儿，男，5岁，以“发现皮肤瘀斑1周”入院，患儿以皮肤瘀斑起病，外院血涂片提示原始+幼稚细胞33%，入院查体贫血貌，四肢可见散在青紫色瘀斑，骨髓穿刺提示急性髓系白血病M2，FCM图形及表型提示AML，AML-ETO阳性，C-kit突变，诊断为：AML-M2（AML-ETO阳性，C-kit突变，中危组），根据CCLG-AML-方案治疗，患儿化疗后骨髓抑制，多次出现血流感染，11.26复查骨髓细胞学提示完全缓解，腹部超声提示肝大并多发实行占位，肝组织病理提示化脓性炎伴纤维组织增生，宏基因提示白色念珠菌及链格孢菌，未检出结核分枝杆菌，培养无细菌及真菌生长，治疗上予拉氧头孢，利福霉素，泊沙康唑抗感染，随访CT提示肝脏占位较前好转，但是在随后的化疗过程中再次出现了骨髓抑制，血流感染，调整抗生素治疗后体温好转出院，出院后继续口服伏立康唑治疗，.5进行了异基因造血干细胞移植，.7随访腹部超声正常。唐医生在总结时强调，血液/肿瘤患儿深部真菌病不容忽视，二代测序技术（NGS）在病原微生物检出方面具有独特优势，伏立康唑对白色念珠菌具有较高的抗菌活性，抗真菌治疗需根据机体免疫状态以及药代学特点做出适时调整。
随后白松婷教授作了题为“儿童侵袭性真菌感染的个体化治疗”的精彩报告，白教授从儿童侵袭性真菌感染的流行病学，儿童药代动力学特征和用药原则，儿童侵袭性真菌感染的药物治疗三个方面展开报告，白教授结合大量的参考文献，以详实的数据给大家带来了一场精彩的报告，白教授在总结时强调，儿童IFD发生率逐年增加，念珠菌和曲霉是主要的致病真菌，儿童IFD感染的死亡率高，其中曲霉感染的死亡率高于念珠菌；不同年龄段儿童具有各自特殊的生理特点，其药代动力学（吸收、分布、代谢、排泄）与成人存在差异；TMD监测显示绝大多数化疗患者采用泊沙康唑预防浓度不达标，增加IFD发生风险；儿童患者伏立康唑清除率更高，儿童患者伏立康唑需要更高的剂量；伏立康唑治疗侵袭性真菌感染获得国内外权威指南的一致推荐。
在讨论环节，各位专家围绕儿童抗真菌药物的个体化用药，免疫缺陷，血液肿瘤患儿抗真菌药物的选择，肝功能异常患儿抗真菌药物的选择，抗真菌药物疗效观察等话题进行了热烈的讨论。
王建设教授在最后总结时，指出在临床工作中应注意药物浓度的监测，特别是要注意药物的*副作用，以更好的管理病人，感谢所有参与讨论的专家，点评嘉宾及线上的同道，欢迎各位同道拿出更好的疑难病例通过儿童肝病联盟这个平台进行讨论，以提高全国儿童肝病/感染病的诊疗水平。
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撰写：李玉川
审核：王建设
编辑：李玉川
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