在我国,卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位,位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后,呈逐年上升的趋势,而病死率位于女性生殖道恶性肿瘤之首,是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。
57岁的王女士就是这样一位不幸的卵巢癌患者,经历了多次手术和化疗后又遇复发。但就在她几乎要放弃的时候,医院郑松主任医师团队奋力救治,让她重新看到了希望。
晚期又复发
癌症一次又一次盯上她
年,王女士因为长时间明显医院检查。一纸晚期卵巢癌伴腹膜转移的诊断书如同惊雷,打碎了王女士一家平静的生活。
为何一查出就是晚期?医生解释道,卵巢深处盆腔,卵巢病变处于早期时常无特异临床症状,随着病情进展,肿块逐渐增大,部分患者还会出现盆腹腔积液,进而导致下腹不适、腹胀、食欲下降等,也有患者表现为短期内腹围迅速增大,伴有乏力、消瘦等症状,也可因肿块压迫出现大小便次数增多的症状。出现胸腔积液者可有气短、难以平卧等表现。而此时,70%的患者已处于晚期。
之后的近两年的时间,医院度过的,先后接受了新辅助(转化)化疗、腹腔热灌注化疗、根治手术、术后辅助化疗等治疗,肿瘤暂时被控制住了。
然而,好景不长。年8月,王女士复查发现肿瘤指标升高,PET-CT显示肝周、脾旁、盆腔多发转移。再次被恶性肿瘤盯上,王女医院,接受了各种治疗手段,但肿瘤还是在进展,来到浙江大学医学院附属杭州医院肿瘤内科郑松主任的诊室时,王女士已几近绝望。
精准治疗带来新的希望
看到王女士的情况,郑松主任马上安排她住院,完善检查,集合多学科团队为王女士重新制定了全身化疗联合腹腔热灌注化疗的治疗方案。几个月后,王女士复查了CT和磁共振,结果显示腹盆腔的肿瘤明显缩小,肿瘤标记物也下降到正常范围。这对于与肿瘤斗争了3年多的王女士来说无疑是一个好消息,她对自己的病情再次有了信心,对未来的生活也有了新的希望。
为进一步巩固疗效,团队针对王女士的肿瘤组织进行了基因检测,发现存在BRCA1/2胚系突变,郑松主任建议将PARP抑制剂用于王女士卵巢癌的维持治疗。经过1年多的PARP抑制剂治疗,复查提示王女士的肿瘤指标正常,多次影像学复查未见肿瘤复发迹象,目前基本处于临床无瘤状态。
晚期卵巢癌复发
是否真的走投无路?
答案是否定的。郑松主任坦言,作为临床医生不会放弃每一位病人的治疗意愿和生存的希望。
卵巢癌是全世界范围内妇科癌症相关死亡的主要原因之一。中国卵巢癌患者中,约28.5%存在胚系BRCA1/2突变。此外,70%以上卵巢癌患者诊断时即为晚期,5年总生存率仅为29%。
流行病学统计结果表明,普通妇女一生中患卵巢癌的风险仅为1%左右。而卵巢癌具有一定的遗传性和家族聚集特征,目前已知与卵巢癌相关的遗传易感基因约有20个,其中以BRCA影响最为显著。
BRCA1和BRCA2胚系突变携带者在一生之中发生卵巢癌的累积风险分别达54%和23%,是卵巢癌的高危人群。
对于BRCA1/2胚系突变携带者,推荐从30~35岁起开始定期行盆腔检查、血CA和经阴道超声的联合筛查。
BRCA基因突变检测
有助于卵巢癌精准治疗
BRCA1/2基因突变的检测,不但有助于确定卵巢癌的高危个体,对于卵巢癌患者兼有预测预后和指导治疗药物选择的意义。
郑松主任介绍,BRCA1/2突变肿瘤存在同源重组修复缺陷,而PARP抑制剂可破坏DNA复制,阻断BRCA1/2突变肿瘤细胞的DNA修复途径,在同源重组修复缺陷情况下最终将导致肿瘤细胞凋亡,进而发挥更强的抗肿瘤作用。
目前,PARP抑制剂一般用于卵巢癌的维持治疗,而越来越多证据表明,PARP抑制剂也可用于BRCA突变复发性卵巢癌患者的后线治疗。