特发性心肌病,一种遗传性因素导致的疾病, [复制链接]

导语：特发性心肌病主要是指遗传性因素导致的心肌疾病，也包括遗传性因素和非遗传性因素共同导致的混合性心肌病，多是常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传、线粒体遗传及X连锁遗传等遗传方式。临床上常表现为心悸、气短、呼吸困难、水肿，严重者可出现晕厥或心源性猝死。

01特发性心肌病的病因和症状

1、病因

特发性心肌病多是常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传、线粒体遗传及X连锁遗传等遗传方式。

2、症状

特发性心肌病可引起心律失常、心力衰竭、血栓栓塞而出现相应症状，如头晕、心悸、胸闷、黑矇、呼吸困难、食欲减退、腹胀、水肿、栓塞部位疼痛等，严重者可发生心源性猝死。

02特发性心肌病的种类

1、性扩张型心肌病

以单侧或者双侧心室扩大伴收缩功能受损为特征的心肌病，前期有可能没有症状，后期可能会有运动耐量下降，夜间会有呼吸困难和端坐呼吸等症状。

2、致心律失常性右室心肌病

指正常人的右心室的心肌被纤维脂肪组织进行性取代，继而引发室性心律失常的一种遗传性心肌病。男性患病的情况比较大，男女发病之比为2.7∶1～3∶1。任何年龄均可发病，但以青年人为常见。家族性发病占30％～50％。病因不明，可能与遗传、个人发育异常、心肌组织退行性变、炎症等因素有关。主要表现有劳力性呼吸困难、心悸、乏力、肝大、下肢水肿等

3、限制型心肌病

限制型心肌病（RCM）特征是心舒张功能异常，表现为限制性充盈障碍的心肌病。

4、肥厚性心肌病

这种症状的基本病理的改变在心室肌，尤其是室间隔肥厚，心室的内腔会变得非常小，患病的人常因严重心律失常而猝死；部分病例心室呈均匀性肥厚，无左室流出道狭窄，故前者称梗阻性肥厚性心肌病，后者称非梗阻性肥厚性心肌病。部分病例有遗传倾向，也可见于某些综合征，如Noonan综合征。

03特发性心肌病的检查

1、X线检查

心脏可以表现为普遍增大，呈现球形，外形相似于心包积液的X线表现；或者是以右心室、左心室、左心房增大为主，也可以是无心脏的增大表现。患者还有可能有肺淤血和肺间质水肿，亦常见胸腔积液。

2、心电图检查

心电图检查可以发现心律失常，也可以发现心房或者心室增大等改变。

3、超声心动图检查

超声心动图的检查可以观察到心脏的大小、结构及其功能的情况，还可以发现室壁增厚，心腔扩大，室壁运动异常等表现。还可能有心室舒张功能障碍、心内膜增厚、心室腔闭塞等表现。

4、心力衰竭标志物检测

心力衰竭标志物包括脑钠肽和N末端脑钠肽前体，两者均可升高，提示患者存在心力衰竭。

5、基因检测

基因检测发现相关基因突变有助于明确诊断，还可根据基因突变的类型确定患者的分型和预后。

6、心内膜心肌活检

心内膜心肌活检可观察心内膜、心肌的病理改变，为诊断和鉴别诊断提供参考。

04特发性心肌病诊断鉴别

1、无明显的病*性心肌炎病史。

2、除外其它心脏病，如先心病、风心病、遗传代谢性疾病、继发性及地方性心肌病以及慢性缩窄性心包炎的可能。

3、具有下列各项中至少一项：

(1)心脏增大，尤其是Ⅹ线检查心脏呈球形增大而无其它原因可解释者。

(2)心电图示S-T段和T波变化或有各种心律失常而无其它原因可解释者。

(3)有昏厥发作同时有心脏增大，而无其它原因者。

(4)体(或肺)循环动脉栓塞，无其它原因可解释者。

05治疗心肌病的药物

1、生长素和抗氧化剂

2、心肌代谢药物辅酶q10

06特发性心肌病的治疗

特发性心肌病的治疗原则是改善心脏重构和心力衰竭，控制心律失常。

1、药物治疗

（1）我们可以利用血管扩张剂、利尿剂、强心剂、β受体阻滞剂和肾素-血管紧张素-醛固酮系统拮抗剂等药物来治疗心力衰竭患者，在某些情况下还可以进行抗凝治疗。

（2）我们可以应用氯苯唑酸治疗。遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者

2、手术治疗

药物治疗效果较差及病情严重的患者可考虑行心脏移植，以改善预后和提高生存质量。

3、其他治疗

（1）心律失常严重的患者可行消融治疗。

（2）猝死高危患者可植入心脏复律除颤器或行心脏再同步化治疗。

07特发性心肌病的护理

1、日常护理

（1）保持环境安静、舒适，减少对患者的不良刺激和心理压力。

（2）.保持良好心态，积极治疗，避免焦虑、抑郁等不良情绪。

（3）养成良好的生活习惯，注意休息，避免劳累。

（4）根据医生的建议进行适当活动，以不吃力为宜，最好是在有人看护的情况下进行活动，以便于发生意外时，及时发现。

（5）对于水肿的病人，穿的衣服要宽松并且透气，还要注意卫生，避免过敏，要经常按摩皮肤。

（6）对于终末期患者，应予临终关怀，减轻其痛苦，提高生活质量。

2、饮食调理

（1）注意膳食均衡，补充营养，宜进高蛋白、高热量、富含维生素、低脂、易消化的食物。

（2）如果有心力衰竭，需要限制水、盐的摄入。

结语：我们要提前做好准备，提前了解和认识心肌病，认识心肌病的一些症状，当患上的时候好及时就医，这样的话治疗效果会超出我们的预期，在就医过程之中要遵从医嘱，特发性心肌病是一种遗传性的疾病，在进行生育之前，要做好检查，避免传给下一代。