一眼看去，8岁男孩小明（化名）与其他孩子没有区别，性格开朗、活泼好动，可是仔细查看他的右手比左手大得多，右脚穿的鞋子也比左脚大。脱去长衣、长裤还会发现，他的右边肢体比左边大得多，右侧身体也比左侧略大。小明从1岁至7医院就诊过，均未得到明确诊断。
日前，小明在父母的陪伴下来到我院儿科就诊，大儿科主任沈琪带领的专家团队终于为他们解除了萦绕在心头多年的疑惑：经过检查诊断这一疾病为“先天性淋巴水肿”，属于罕见病，通医院——医院的专家沟通，肯定了我院的诊断。
小明的父母说，医院出生时即发现右侧偏身肿大，医院就诊，均未能明确诊断，医院专医院做进一步诊疗。近2年小明右侧偏身肿胀更加明显，但不影响日常生活，智力发育正常，饮食、睡眠、大小便正常。
近日，小明首次来到我院儿科做全面检查发现，其心包积液（右室侧壁液宽约8mm，心尖部液宽约4mm），左心功能正常；右侧中耳乳突炎；右侧颈面部软组织肿胀；右侧大量胸腔积液；右侧上下肢皮下水肿明显；阴囊肿胀明显，质硬……一切问题均发现在右侧身体。
目前国内的专业文献鲜有此类病例的记载；我院儿科专家团队认真检索外文文献，根据临床特点，初步诊断该病为“先天性淋巴水肿”，将相关资料发给国内顶尖机构医院专家团队进行咨询，得出相同意见。1月26日，我院为小明行皮肤病理活检，2月1日得到的结果进一步确认了该诊断。
该疾病为一种基因缺陷造成遗传性疾病，在国内外均无有效治疗方法。小明还有两位姐姐，为了进一步弄清楚缺陷基因对小明其他家庭成员的影响，在征得同意后，准备为小明及其父母、两位姐姐等家庭成员做家系的基因组检测，争取明确其基因突变位点及遗传规律。该罕见病例的诊疗，显示了我院儿科不但中医技术一流，西医诊疗水医院。
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