混合性结缔组织病,有免疫疾病家族史者患病 [复制链接]

导语：该病是一种罕见性的疾病。其中系统性硬皮病和类风湿关节炎常出现在临床表现中，但不符合这些疾病的相应诊断标准。血清学的特点是高滴度抗体对U1-RNP，用来进行相关疾病的治疗。

01首先要了解该病的主要发病的原因，在此基础上进行对患者的治疗

1、病因概述

典型的混合性结缔组织病通常开始时进展缓慢，多数患者会出现雷诺现象，手指和手部肿胀，伴有多关节疼痛、肌肉酸痛、疲劳等病症。大多数主要器官系统可能在复杂的结缔组织疾病过程中的某个阶段受到影响。

2、典型症状

（1）雷诺现象

雷诺现象是混合性结缔组织病最常见的皮肤变化，通常发生在疾病的早期。出现在四肢指尖接触冷水后，间隙出现白色、紫色、红色，最终恢复皮肤的正常颜色。

（2）皮肤损伤

大多数患有混合性结缔组织病的患者都有皮肤的累及，这也是这种疾病的一个特征。它表现为手指肿胀和偶尔的手部肿胀。浅表指骨血管炎、肢端肥大症和皮肤钙化。其他的皮肤发现包括椎间盘状斑块，颧骨红斑或蝶斑，黏膜病变，包括口腔生殖器溃疡，颊黏膜溃烂，鼻中隔穿孔，干燥综合征。

（3）关节症状

最常见的是多关节疼痛或关节炎，也可有关节肿胀，一般没有关节畸形。有些病例也可能有关节类风湿关节炎畸形。肌肉萎缩症主要是炎症性肌病，表现为近端肌肉疼痛无力、肌肉无力等。发热在缺乏典型临床特征的情况下，病人可能因不明原因的发烧而寻求医疗护理。

3、伴随着症状

心脏病主要用于心包炎、心肌病、心律失常、瓣膜病变。肺的参与是在早期症状包括干咳、呼吸困难和胸膜炎引起的胸痛。混合性结缔组织病在肺部受累患者中较为常见，大多数间质性肺疾病也称为肺间质性疾病。

（1）局部肾脏病

有些患者可出现一定程度的肾累及，主要表现为白蛋白尿滞留泡沫性尿潴留。

（2）胃肠道病变

最常见的问题是上消化道的运动障碍，可出现胃酸倒流、烧心等症状。其他病灶包括肠蠕动不足、浆膜炎、肠系膜血管炎，肠穿孔、胰腺炎等，主要表现为腹痛。有些病人有轻微的中枢神经系统累及，如三叉神经病、头痛或感觉神经性听力丧失。血液系统中患者可表现为贫血、高心率等。

4、并发症

（1）肺动脉高血压

在一些患者中，以呼吸困难为特征的肺动脉高压可同时累及心脏，并最终导致死亡。

（2）其他并发症

根据不同的并发症，该病的严重程度将涉及不同部位。干燥综合征，慢性淋巴结甲状腺炎和肾衰竭。

02对于此类疾病的检查，要有一定的科学基础，对患者进行针对性的治疗

1、预期的检查

由于该病涉及多种器官系统，医生通常会根据患者的临床特点，在体检和常规检查后，有选择地要求患者进行相关检查。

2、医学检查

体格检查是确诊的重要手段之一。医生通过视觉检查、触诊等检查病人是否有关节痛、红肿和面部红斑。

3、实验室检查

（1）血液循环和止血

用于确定是否存在感染或血液系统的累积。白细胞正常或正常下降，如果合并感染，白细胞会升高。红细胞可能有轻度或中度下降，血小板也可能减少，血液循环中的疾病活动增加。

（2）常规排尿

有的患者有少量蛋白尿、红细胞，有时可见管状型。当肌肉参与时，血清肌苷酶如α-氨基转移酶、麸草转氨酶，肌酸激酶醛缩酶和乳酸脱氢酶升高，3/4例患者的蛋白电泳显示丙种球蛋白升高。

（3）抗核糖蛋白血清抗体

该疾病诊断标准的一个重要支持是，可以发现血清抗RNA阳性，往往持续升高，通常为高滴度。

（4）血清类风湿因子

由于关节明显受累，类风湿因子通常呈阳性。6毫克肌肉酵素通过提高外周血肌酸激酶的水平来确定肌肉细胞是否参与其中。

4、成像检查

（1）超声心动图检查

评估心脏功能是早期筛查肺动脉高压的重要手段之一。

（2）X光检查

两肺间质改变在两个肺野都很常见。30%的患者可出现不规则鳞片影，有时有少量胸腔积液。心脏在疾病早期或活动期表现为心包积液或心肌炎。

食管内主要变化为蠕动减弱，甚至消失，管腔松弛扩张，钡剂通过缓慢、长潴留，至中下段明显。小肠的特点是肠道扩张，黏膜皱褶粗化，蠕动紊乱和减慢，钡剂散在各处，类似肠吸收不良综合征。

（3）胸部高分辨率CT

肺间质改变的早期检测。病理检查中组织病理学检查：甲状腺肿大的时候，要做甲状腺活组织检查。如果活检病理切片见胶质内腺泡减少，则腺泡中就会有不同程度的淋巴细胞、浆液细胞浸润和纤维化，这是合并慢性淋巴球性甲状腺炎的可靠证据。

5、其他检查

（1）心电图检查

其中以窦性心动过速为主，部分患者表现为心力衰竭或预防性收缩压、心房纤颤、心律失常、冠状动脉功能不全等。

（2）肌电图描记法

它有助于确定是否发生了肌肉损伤，其中三分之二的患者表现出不同程度的炎症性肌病。肺功能的量度三分之二的患者显示气体扩散减少，大约一半的人有限制的通气。

结语：本病有自我缓解的趋势，许多症状受心理因素影响，但大多数是慢性、渐进性发展。因此，患者需要了解病情，了解治疗的意义，积极配合治疗，保持乐观的心态。家庭成员应更多