8月10日下午，医院神经内科组织开展两例神经肌肉病MDT门诊，由神经内科主任张如旭主持，骨科主任医师吴松，呼吸科主任医师孙圣华，肾内科副主任医师孙剑、消化内科副主任医师刘少俊、心内科副主任医师梁中书，康复科主治医师严文广、孙绍丹等参与。
第一例患者是来自湖南湘潭的13岁男童，该男童因“行走困难，步态异常9年”来诊。经体格检查，双侧拇指外展肌力4+级，双踝背曲肌力3级，跖屈5级，双侧踇背曲3-级，跖屈4级，感觉正常，腱反射消失，双膝关节外翻、高弓内翻足。神经肌电图显示“四肢神经源性电生理改变，运动、感觉神经多发性、对称性脱髓鞘损害伴部分轴索损害”。患者经MLPA检测发现“PMP22基因大片段重复突变”，诊断为腓骨肌萎缩症1A型（CMT1A）。患者除下肢无力外，还存在轻度骨盆倾斜、双侧膝关节外翻、双足高弓和内翻等骨骼畸形。CMT是一组最常见的遗传性周围神经病，严重影响患者的运动功能和生活质量，其中CMT1A约占所有CMT患者的50%~70%。目前，FDA批准的CMT1A的孤儿药PXT-仍需补充Ⅲ期临床试验，临床治疗主要以MDT模式的多学科支持对症治疗。神经内科杨璞博士和曹婉芊医师汇报病历后，神经内科张如旭、骨科吴松、康复科严文广和孙绍丹等专家详细了解该患者的病程、查体和讨论，为患儿制定了以康复治疗为核心的详细方案，包括订制矫形鞋垫和踝足矫形器、系统康复训练、功能障碍稳定后酌情矫形手术治疗和神经营养药物治疗等。
第二例患者来自湖南桃江，48岁的刘先生因“全身水肿、气喘2年余，加重伴四肢麻木6月”来诊。患者自叙2年以来逐步出现全身水肿、气喘、便秘，6个月前出现四肢麻木乏力，起病以来体重下降20公斤。体格检查：立卧位血压正常、心界扩大、腹部稍膨隆，双侧小腿1/2以下凹陷性水肿，四肢肌力和感觉正常，腱反射消失。神经肌电图提示广泛性神经源性损害，轴索变性为主；心肌MRI提示心肌淀粉样变性，继发心包及双侧胸腔少量积液；腹部皮肤活检偏振光下可见绿色荧光，确定淀粉样变沉积；基因检测发现TTR基因突变，诊断为转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病和周围神经病（ATTR-PN）。目前患者参与了全神维达（ATTR-PN）患者援助项目，服用孤儿药氯苯唑酸20mgQd，辅以利尿、护心、抗哮喘等支持治疗。ATTR-PN是TTR基因突变导致的一种以周围神经损害为主的常染色体显性遗传性多系统疾病，平均生存时间一般为6-12年。早期诊断和治疗对改善生存和生活质量至关重要。神经内科杨璞博士和朱习影医师汇报病历后，张如旭、呼吸科孙圣华，肾内科孙剑、消化内科刘少俊、心内科梁中书详细了病情、查体和讨论后，给出了氯苯唑酸稳定TTR蛋白四聚体结构，调整利尿、抗哮喘药物，酌情抗凝和降尿酸，以及限水、低嘌呤饮食等综合治疗方案。
神经肌肉疾病是一大组包括自身免疫、遗传、代谢、中*、肿瘤、感染等复杂病因导致的主要累及周围神经和肌肉系统的疾病。该组疾病常合并多器官系统受累，延迟诊断和误诊率较高。为实现该组疾病的及时诊断和精准治疗，节省患者因病情复杂而辗转于多个专科门诊的时间和精力，达到一站式个性化的医疗服务和精准诊疗，医院成立了以神经内科张如旭教授为组长，联合心内、肾内、消化、血液、内分泌、康复、移植、骨科、眼科、影像、病理等科室的资深专家组成的神经肌肉疾病MDT门诊小组。
对于获得性神经肌肉疾病患者，医院神经神经肌肉病MDT门诊力求集中不同学科优势追寻病因，提供对因治疗为中心的个体化综合方案；对于遗传性神经肌肉疾病患者，开展基于基因检测和生物信息学分析的精准临床和分子诊断、遗传咨询和长程随访，并对明确分子诊断的患者开展以提高生活治疗为中心的个体化综合方案。可喜的是，在今年年初，治疗ATTR-PN的孤儿药氯苯唑酸进入中国市场并开展了患者援助项目，治疗戈谢病和庞贝氏病的孤儿药注射用伊米苷酶（思而赞）和阿糖苷酶α（美尔赞）纳入了湖南省保险用药范围。MDT诊疗模式将为这些罕见病患者的及早确诊和精准治疗和长程管理提供安全和保障。神经内科诚挚地希望在今后的工作中，通过MDT小组成员的团队合作，提升医疗内涵，为广大神经肌肉疾病患者提供长程、规范、高质量的综合诊疗服务。
附.神经肌肉病MDT门诊信息：
门诊时间：每周一14：30-17：30
门诊地点：健康管理中心五楼MDT办公室
如何申请会诊：
1.长按下述图片后选择识别图中
