北京看白癜风 https://wapjbk.39.net/yiyuanzaixian/bjzkbdfyy/bdf/大家好，我是医院肿瘤科的常志伟医生。今天跟大家聊一聊什么是ctDNA检测。
ctDNA又称循环肿瘤DNA(circulatingtumorDNA)，是肿瘤细胞释放进入血液中的DNA，它广泛的存在于很多类型的癌症中，同时，它亦是一个非常有效的生物标志物。
我们都知道，肿瘤可分为恶性和良性两种，恶性肿瘤就是癌症，是全球范围内发病率和死亡率最高的疾病，而现行ctDNA早期肿瘤基因检测技术就能预测患肿瘤风险率，早于影像学和蛋白标记物3-5年发现癌症，让我们更早提前有效地进行预防癌症。透过检测ctDNA就可以在早期已经发现引致癌症的基因突变。
ctDNA
液体活检是指通过微创或无创的方式收集血液或其他体液（包括尿液、腹水、胸腔积液等），并对其中肿瘤相关的物质进行分析的一种检验方式。以血液为例，除了正常的红细胞、白细胞、来自正常细胞的游离DNA(cellfreeDNA,cfDNA)，还可以检测到一些来自肿瘤的物质，包括循环肿瘤细胞(CirculatingTumorCell,CTC)、循环肿瘤DNA(CirculatingTumorDNA,ctDNA)。需要指出的是，cfDNA可以来自正常细胞和肿瘤细胞，ctDNA特指来自肿瘤的游离DNA。
液体活检，特别是对cfDNA的分析，已经成为肿瘤学中一种具有广阔应用前景的非侵入性诊断方法。ctDNA甲基化可在肿瘤发生的早期被检测到，而且具有较好的稳定性，因此ctDNA甲基化成为肿瘤液体活检中一个极具价值的标志物。目前正在开发cfDNA甲基化图谱的系统分析，用于癌症的早期发现、微小残留病(MRD)的监测、预测治疗效果和预后、追踪组织来源等。
ctDNA甲基化检测技术
在将ctDNA甲基化分析应用于临床之前，需要解决的关键问题之一是检测技术，它必须具有高灵敏度、成本效益和测序覆盖率高的特点，特别是对于非常微量的ctDNA。目前，已经开发了许多检测ctDNA甲基化的方法(图2)，大致可分为两类：基于重亚硫酸盐转化的方法和非重亚硫酸盐转化方法。表1选择性地列出了当前主要检测方法的优缺点和对cfDNA起始量的需求。
